心肌疾病
心肌疾病是指除心臟瓣膜病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓心臟病、肺源性心臟病、先天性心血管病和甲狀腺功能亢進性心臟病等以外的以心肌病變為主要表現的一組疾病，其中的心肌病以前被定義為「原因不明的心肌疾病」，以便與特異性心肌疾病即繼發性心肌疾病（原因已知）相區別。
心肌病是指伴有心肌功能障礙的心肌疾病。1995年世界衛生組織和國際心臟病學會（WHO/ISFC）工作組根據病理生理學將心肌病分為四型，即擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常型右室心肌病（表3-10-1），不定型的心肌病仍保留。2007年元月中華心血管病雜誌發表《心肌病診斷與治療建議》仍建議中國臨床醫師採用上述標準。近年來快速心律失常引發的心肌病即「心動過速性心肌病」已引起重視，但未包括在該分類之中，臨床上也應予以注意。
克山病（地方性心肌病）曾經在中國暴發流行，且有其特點。列入特異性心肌病內介紹。心肌炎是以心肌炎症為主的心肌疾病，與心肌病的關係密切，將另節論述。
心肌病（原發性）
據統計，在住院患者中，心肌病可占心血管病的0.6％～4.3％，近年心肌病有增加趨勢。在因心血管病死亡的屍體解剖中，心肌病占0.11％。
一、擴張型心肌病
擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）主要特徵是單側或雙側心腔擴大，心肌收縮期功能減退，伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有心律失常，病死率較高，男多於女（2.5：1），在中國發病率為13/10萬～84/10萬不等。
【病因】：
病因迄今不明，除特發性、家族遺傳性外，近年來認為持續病毒感染是其重要原因，持續病毒感染對心肌組織的損傷、自身免疫包括細胞、自身抗體或細胞因數介導的心肌損傷等可導致或誘發擴張型心肌病。此外尚有圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、心肌能量代謝紊亂和神經激素受體異常等多因素也可引起本病。
【病理】：
以心腔擴張為主，肉眼可見心室擴張，室壁多變薄，纖維瘢痕形成，且常伴有附壁血栓。瓣膜、冠狀動脈多無改變。組織學為非特異性心肌細胞肥大、變性，特別是程度不同的纖維化等病變混合存在。
【臨床表現】：
起病緩慢，多在l臨床症狀明顯時方就診，如有氣急，甚至端坐呼吸、水腫和肝大等充血性心力衰竭的症狀和體徵時，始被診斷。部分患者可發生栓塞或猝死。主要體徵為心臟擴大，常可聽到第三或第四心音，心率快時呈奔馬律。常合併各種類型的心律失常。近期由於人們對病毒性心肌炎可演變為擴張型心肌病的認識增強，在心肌炎後常緊密隨訪，有時可發現早期無充血性心力衰竭表現而僅有左室增大的擴張型心肌病，事實上是病毒性心肌炎的延續。
【實驗室和其他檢查】：
（一）胸部X光檢查
心影常明顯增大，心胸比＞50％，肺淤血。
（二）心電圖
可見多種心電異常如心房顫動，傳導阻滯等各種心律失常。其他尚有ST-T改變，低電壓，R波減低，少數可見病理性Q波（圖3-10-1a），多系心肌廣泛纖維化的結果，但需與心肌梗死相鑒別。
（三）超聲心動圖
本病早期即可有心腔輕度擴大，後期各心腔均擴大，以左心室擴大早而顯著，室壁運動普遍減弱，提示心肌收縮力下降（圖3-10-1b），以致二尖瓣、三尖瓣本身雖無病變，但在收縮期不能退至瓣環水準而致關閉不全，彩色血流多普勒顯示二、三尖瓣反流。
（四）心臟放射性核素檢查
核素血池掃描可見舒張末期和收縮末期左心室容積增大，左室射血分數降低；核素心肌顯影表現為灶性散在性放射性減低。
（五）心導管檢查和心血管造影
早期近乎正常。有心力衰竭時可見左、右心室舒張末期壓、左心房壓和肺毛細血管楔壓增高、心搏量、心臟指數減低。心室造影可見心腔擴大，室壁運動減弱，心室射血分數低下。冠狀動脈造影多無異常，有助於與冠狀動脈性心臟病的鑒別。
（六）心內膜心肌活檢
可見心肌細胞肥大、變性、間質纖維化等。活檢標本除發現組織學改變外，尚可進行病毒學檢查。
【診斷與鑒別診斷】：
本病缺乏特異性診斷指標，臨床上看到心臟增大、心律失常和充血性心力衰竭的患者時，如超聲心動圖證實有心腔擴大與心臟彌漫性搏動減弱，即應考慮有本病的可能，但應除外各種病因明確的器質性心臟病，如急性病毒性心肌炎、風濕性心臟病、冠心病、先天性心血管病及各種繼發性心肌病等後方可確立診斷。
【防治和預後】：
因本病原因未明，尚無特殊的防治方法。在病毒感染時密切注意心臟情況並及時治療，有一定的實際意義。目前治療原則是針對充血性心力衰竭和各種心律失常。一般是限制體力活動，低鹽飲食，應用洋地黃和利尿劑。但本病較易發生洋地黃中毒，故應慎用。此外常用擴血管藥物、血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑等長期口服。近年來併發現在心力衰竭時能使腎上腺素能神經過度興奮，β受體密度下降，選用β受體阻滯劑從小劑量開始，視症狀、體徵調整用量，長期口服可使心肌內β受體密度上調而延緩病情進展。這樣不但能控制心衰而且還能延長存活時間。中藥黃芪、生脈散和牛磺酸等有抗病毒，調節免疫改善心功能等作用，長期使用對改善症狀及預後有一定輔助作用。本病在擴大的心房心室腔內易有附壁血栓形成，對有心房顫動或深靜脈血栓形成等發生栓塞性疾病風險且沒有禁忌證的患者宜口服阿司匹林預防附壁血栓形成。對於已經有附壁血栓形成和發生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，調節劑量使國際標準化凝血酶原時間比值（INR）保持在2～2.5之間。由於上述治療藥物的採用，目前擴張型心肌病的存活率已明顯提高。對一些重症晚期患者，左室射血分數（LVEF）降低和NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ級，QRS增寬大於120ms，提示心室收縮不同步，可通過雙心室起搏器同步刺激左、右心室即心臟再同步化治療（cardiac resynchronization therapy，CRT），通過調整左右心室收縮程式，改善心臟功能，緩解症狀，有一定療效。少數患者有嚴重的心律失常，危及生命，藥物治療不能控制，LVEF＜30％，伴輕至中度心力衰竭症狀、預期臨床狀態預後尚好的患者可置人心臟電複律除顫器（implantable cardioverter and defibrillator，ICD），預防猝死的發生。對長期嚴重心力衰竭，內科治療無效的病例，可考慮進行心臟移植。在等待期如有條件尚可行左心機械輔助迴圈，以改善患者心臟功能。也有試行左室成形術，通過切除部分擴大的左心室同時置換二尖瓣，以減輕反流、改善心功能，但療效尚待肯定。
本病的病程長短不等，充血性心力衰竭的出現頻度較高，預後不良。死亡原因多為心力衰竭和嚴重心律失常，不少患者猝死。以往認為症狀出現後5年的存活率在40％左右。近年來，由於上述治療手段的採用存活率已明顯提高。
二、肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiornyopathy，HCM）是以左心室（或）右心室肥厚為特徵，常為不對稱肥厚並累及室間隔，左心室血液充盈受阻、舒張期順應性下降為基本病態的心肌病。根據左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱為特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄（idiopathic hypertrophic subaortic stenosis，IHSS）。近年來發現非梗阻性肥厚型心肌病中心尖部肥厚型心肌病（apical hypertrophy，APH）不少見。本病常為青年猝死的原因。後期可出現心力衰竭。近年中國大範圍資料揭示患病率為180/10萬。世界HCM的人群患病率200/10萬。中國的患病率與全球相近。
【病因】：
本病常有明顯家族史（約占1/3），目前被認為是常染色體顯性遺傳疾病，肌節收縮蛋白基因（sarcomeric contractile．prolein genes）如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素。還有人認為兒茶酚胺代謝異常、細胞內鈣調節異常、高血壓、高強度運動等均可作為本病發病的促進因數。
【病理】：
肥厚型心肌病的主要改變在心肌，尤其是左心室形態學的改變。其特徵為不均等的心室間隔增厚（非對稱性心室間隔肥厚asymmetric septal hypertrophy，ASH）。亦有心肌均勻肥厚（或）心尖部肥厚（apical hypertrophy，APH）的類型。本病的組織學特徵為心肌細胞肥大，形態特異，排列紊亂。尤以左心室間隔部改變明顯。
【臨床表現】：
部分患者可無自覺症狀，而因猝死或在體檢中被發現。許多患者有心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，伴有流出道梗阻的患者由於左心室舒張期充盈不足，心排血量減低可在起立或運動時出現眩暈，甚至神志喪失等，體格檢查可有心臟輕度增大，能聽到第四心音；流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3～4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音；心尖部也常可聽到收縮期雜音。目前認為產生以上兩種雜音除因室間隔不對稱肥厚造成左心室流出道狹窄外，主要是由於收縮期血流經過狹窄處時的漏斗效應（venturi effect）將二尖瓣吸引移向室間隔使狹窄更為嚴重，於收縮晚期甚至可完全阻擋流出道；而同時二尖瓣本身出現關閉不全。胸骨左緣3～4肋間所聞及的流出道狹窄所致的收縮期雜音，不同於主動脈瓣膜器質性狹窄所產生的雜音。凡能影響心肌收縮力，改變左心室容量及射血速度的因素均可使雜音的響度有明顯變化，如使用β受體阻滯劑、取下蹲位，使心肌收縮力下降或使左心室容量增加，均可使雜音減輕；相反，如含服硝酸甘油片、應用強心藥或取站立位元，使左心室容量減少或增加心肌收縮力，均可使雜音增強。
【實驗室和其他檢查】：
（一）胸部X光檢查
心影增大多不明顯，如有心力衰竭則呈現心影明顯增大。
（二）心電圖
因心肌肥厚的類型不同而有不同的表現。最常見的表現為左心室肥大，ST-T改變，常在胸前導聯出現巨大倒置T波。深而不寬的病理性Q波可在Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V4上出現（圖3-10-2a），有時在V1可見R波增高，R/S比增大。此外，室內傳導阻滯和期前收縮亦常見。APH型患者可在心前區導聯出現巨大的倒置T波（圖3-10-2b）。以往常被誤診為冠心病。
（三）超聲心動圖
是臨床上主要診斷手段，可顯示室間隔的非對稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與後壁之比≥1.3，間隔運動低下。有梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左心室內突出、二尖瓣前葉在收縮期前移（systolic anterior motion，SAM）、左心室順應性降低致舒張功能障礙等（圖3-10-2c）。運用彩色多普勒法可瞭解雜音起源和計算梗阻前後的壓力差。超聲心動圖無論對梗阻性與非梗阻性的診斷都有幫助。APH型則心肌肥厚限於心尖部，以前側壁心尖部尤為明顯，如不仔細檢查，很容易漏診。
（四）心導管檢查和心血管造影
左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀（心尖部肥厚時）。冠狀動脈造影多無異常。
（五）心內膜心肌活檢
心肌細胞畸形肥大，排列紊亂有助於診斷。
【診斷和鑒別診斷】：
對臨床或心電圖表現類似冠心病的患者，如患者較年輕，診斷冠心病依據不充分又不能用其他心臟病來解釋，則應想到本病的可能。結合心電圖、超聲心動圖及心導管檢查作出診斷。如有陽性家族史（猝死，心臟增大等）更有助於診斷。
本病通過超聲心動圖，心血管造影及心內膜心肌活檢可與高血壓心臟病、冠心病、先天性心血管病、主動脈瓣狹窄等相鑒別。
